Choroba Pompego – rzadka choroba metaboliczna

Choroba Pompego – rzadka, lecz groźna choroba metaboliczna

Choroba Pompego to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna należąca do grupy glikogenoz, czyli schorzeń związanych z nieprawidłowym magazynowaniem glikogenu w organizmie. Wywołana jest mutacją w genie kodującym enzym kwaśną maltazę (kwasową alfa-glukozydazę), który odpowiada za rozkład glikogenu w lizosomach. Brak lub niedobór tego enzymu prowadzi do nagromadzenia glikogenu, szczególnie w mięśniach szkieletowych i sercu, co skutkuje ich uszkodzeniem.

WARTO PRZECZYTAĆ: Białaczka: leczenie konwencjonalne i alternatywne

Objawy choroby i przebieg

Choroba Pompego występuje w dwóch głównych formach: postaci niemowlęcej i późnej (postać dorosłych). W formie niemowlęcej objawy pojawiają się zwykle przed pierwszym rokiem życia i obejmują osłabienie mięśni, powiększenie serca (kardiomiopatia), problemy z oddychaniem oraz opóźnienie rozwoju ruchowego. Bez odpowiedniego leczenia choroba prowadzi do poważnych powikłań i może być śmiertelna. Forma późna rozwija się wolniej, zwykle w wieku dorosłym, z objawami takimi jak osłabienie mięśni, problemy z chodzeniem i oddychaniem.

Leczenie i nadzieja dla chorych

Na szczęście od kilku lat choroba Pompego jest leczona terapią zastępczą enzymem (ERT), która polega na podawaniu brakującego enzymu w formie dożylnej infuzji. Terapia ta pozwala spowolnić postęp choroby, poprawić jakość życia pacjentów i zmniejszyć objawy. Wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia są kluczowe dla skuteczności terapii. Mimo że choroba jest rzadka, rośnie świadomość na jej temat, co pomaga w szybkim rozpoznaniu i właściwej opiece medycznej.

Choroba Pompego – podsumowanie

Choroba Pompego to rzadka, ale poważna jednostka chorobowa, która bez odpowiedniego leczenia może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych. Dzięki postępom medycyny, przede wszystkim terapii zastępczej enzymem, pacjenci mają dziś szansę na poprawę jakości życia i spowolnienie rozwoju choroby. Kluczowa pozostaje jednak wczesna diagnoza oraz świadomość zarówno pacjentów, jak i lekarzy. Pozwala to jak najszybciej wdrożyć skuteczne leczenie i zapewnić wsparcie chorym. Warto zatem propagować wiedzę o chorobie Pompego, aby zwiększyć szanse na szybsze wykrycie i skuteczną terapię tej rzadkiej, ale groźnej choroby.