Zespół Sanfilippo – Cicha i Bezlitosna Choroba Dzieciństwa

Czym jest zespół Sanfilippo?

Zespół Sanfilippo, znany również jako mukopolisacharydoza typu III (MPS III), to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która wpływa głównie na ośrodkowy układ nerwowy. Jest wywołana przez brak lub niedobór jednego z enzymów potrzebnych do rozkładu mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów). Gromadzenie się tych substancji w komórkach prowadzi do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych. Choroba występuje z częstością około 1 na 70 000 urodzeń i zazwyczaj diagnozowana jest u dzieci między 2. a 6. rokiem życia.

Objawy i przebieg choroby

Pierwsze objawy zespołu Sanfilippo przypominają zaburzenia rozwojowe – opóźnienie mowy, nadpobudliwość, zaburzenia snu i problemy behawioralne. W miarę postępu choroby pojawiają się trudności w uczeniu się, regres umiejętności, a następnie poważne problemy neurologiczne, takie jak padaczka i utrata zdolności ruchowych. Niestety, choroba jest nieuleczalna i prowadzi do przedwczesnej śmierci – większość pacjentów nie dożywa dorosłości.

Diagnostyka i możliwości leczenia

Rozpoznanie zespołu Sanfilippo opiera się na badaniach enzymatycznych, genetycznych oraz analizie moczu w kierunku obecności glikozaminoglikanów. Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe, chociaż prowadzone są badania nad terapiami genowymi i enzymatycznymi. Leczenie ma głównie charakter objawowy i wspomagający – obejmuje fizjoterapię, opiekę neurologiczną i wsparcie psychologiczne.

Podsumowanie

Zespół Sanfilippo to dramatyczna choroba o podłożu genetycznym, która odbiera dzieciom szansę na normalne życie. Choć rzadko występuje, jej przebieg i skutki są wyjątkowo poważne. Postęp w medycynie daje nadzieję na skuteczne terapie w przyszłości, jednak obecnie kluczowe jest wczesne rozpoznanie i kompleksowa opieka nad pacjentami oraz ich rodzinami.