Choroba Fabry’ego – rzadka genetyczna choroba metaboliczna o poważnych skutkach

Choroba Fabry’ego – rzadka, genetyczna choroba metaboliczna

Choroba Fabry’ego to rzadka, dziedziczna choroba spowodowana mutacją w genie GLA, która prowadzi do deficytu enzymu alfa-galaktozydazy A. Skutkiem tego jest gromadzenie się specyficznych tłuszczów (globotriaozyloceramidu) w komórkach organizmu, co uszkadza różne narządy i układy.

WARTO PRZECZYTAĆ: Cichy zabójca XXI wieku: Jak stres wpływa na nasze zdrowie i jak się przed nim bronić

Objawy i przebieg choroby

Pierwsze symptomy choroby Fabry’ego pojawiają się zwykle już w dzieciństwie lub młodości i obejmują bóle neuropatyczne, wysypkę (angiokeratomy), zaburzenia termoregulacji oraz problemy żołądkowo-jelitowe. W miarę postępu choroby dochodzi do uszkodzenia nerek, serca oraz układu nerwowego, co może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak niewydolność nerek czy choroby sercowo-naczyniowe.

Diagnostyka i leczenie

Diagnostyka opiera się na badaniach enzymatycznych oraz testach genetycznych. Leczenie choroby Fabry’ego jest możliwe dzięki terapii enzymatycznej zastępczej, która pomaga redukować gromadzenie się szkodliwych substancji i spowalnia rozwój choroby. Wczesne rozpoznanie i odpowiednia terapia są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów.